მეცნიერებაჯანმრთელობამედიცინაადამიანი
რა არის დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და როგორ ებრძვის მას მედიცინა
ავტორი:
დათო სამნიაშვილი
ფოტო: Duchenneuk
6
წაკითხვა
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) მძიმე გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც კუნთოვანი ქსოვილის პროგრესულ დაზიანებას იწვევს და საბოლოოდ სუნთქვით პრობლემებშიც გადადის.
ის X ქრომოსომასთან დაკავშირებულ მუტაციის შედეგად ვითარდება და ძირითადად მამრობით სქესს აზიანებს. დაავადება ხასიათდება კუნთოვანი სისუსტით, რაც ბავშვობის ადრეულ ასაკში იწყება და დროთა განმავლობაში პროგრესირებს (იზღუდება მოძრაობა).
DMD ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა. ყოველი 5 000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთს მსგავსი კუნთოვანი დისტროფია უფიქსირდება. ეს ნიშნავს, რომ ყოველწლიურად მსოფლიოში 20 000 ახალშობილ ბიჭს კონკრეტული დაავადება უვითარდება.
მიუხედავად ამისა, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შესახებ საზოგადოების ინფორმირებულობა დაბალია. მაგალითად, აშშ-ში, ევროპასა და იაპონიაში ამ მხრივ ცნობიერება შედარებით მაღალია. არსებობს სპეციალური სამედიცინო კვლევითი ცენტრები, ფონდები (Muscular Dystrophy Association) და კამპანიები, რომლებიც საზოგადოების ინფორმირებულობას ემსახურება.
მეორე მხრივ, განვითარებად ქვეყნებში დაავადების შესახებ ინფორმაცია უფრო შეზღუდულია. მოსახლეობის დიდ ნაწილს არც კი სმენია DMD-ის შესახებ, რის შედეგადაც დიაგნოსტიკა გვიანდება და სათანადო მკურნალობა ხელმისაწვდომი ნაკლებად არ არის.
თანამედროვე მკურნალობის მეთოდები
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია პროგრესირებადი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც სრულად ვერ იკურნება, თუმცა მედიკამენტოზური და არამედიკამენტოზური მეთოდები მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პაციენტის ცხოვრების ხარისხს.
ექსპერტების თქმით, თანამედროვე მედიკამენტოზურ თერაპიას წარმოადგენს ეგზონის ამომგდები თერაპია. ეს მოლეკულური თერაპიის ერთ-ერთი მეთოდია, რომელიც მიზნად ისახავს დისტროფინის გამომუშავების ნაწილობრივ აღდგენას. ის გამოიყენება მაშინ, როდესაც გენის გარკვეული ნაწილი (ეგზონი) მუტირებულია.
არის ასევე გენური თერაპია: ამ მეთოდის მიზანია დაზიანებული გენის შეცვლა ფუნქციური ვერსიით. ეს თერაპია ორგანიზმში შედის ვირუსული ვექტორის საშუალებით, რომელიც შეიცავს დისტროფინის მინი-ვერსიას, რაც კუნთის უჯრედებს ნაწილობრივ ფუნქციის აღდგენაში ეხმარება.
გასათვალისწინებელია, რომ დაავადების მართვისთვის აუცილებელია მულტიდისციპლინური მიდგომა, რაც გულისხმობს სხვადასხვა სპეციალისტის ჩართულობას, რათა მკურნალობა მაქსიმალურად ეფექტიანი იყოს, გახანგრძლივდეს სიცოცხლე და პაციენტის ცხოვრების ხარისხიც გაუმჯობესდეს.
მედიკამენტების პარალელურად, მნიშვნელოვანია არამედიკამენტური მკურნალობა, რაც მოიცავს ფიზიოთერაპიასა და სპეციალურ რეაბილიტაციურ პროცედურებს.
ყოველდღიური გაწელვითი ვარჯიშები ხელს უშლის სახსრების შეკუმშვასა და დეფორმაციას. ასევე მნიშვნელოვანია წყლის თერაპია, რაც აუმჯობესებს მოძრაობასა და ამცირებს კუნთებზე დატვირთვას.
მთლიანობაში, დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მართვა მოითხოვს მულტიდისციპლინურ მიდგომას, რომელიც მოიცავს ნევროლოგს, კარდიოლოგს, ფიზიოთერაპევტს, ორთოპედსა და ფსიქოლოგს. სწორედ ამაზეა დამოკიდებული პაციენტის სიცოცხლის ხარისხი.
საქართველო და აქ არსებული რეალობა
საქართველოში დუშენის კუნთოვანი დისტროფია კვლავ რჩება ნაკლებად ცნობილ დაავადებად. მიუხედავად იმისა, რომ ჯანდაცვის სისტემაში არსებობენ სპეციალისტები, რომლებიც მუშაობენ ამ სფეროში, დუშენის სინდრომზე ინფორმაცია და საზოგადოებრივი ცნობიერება კვლავ დაბალია.
მშობლებს (ოაჯხებს), რომლებიც პირველად ეჯახებიან ამ დაავადებას, ხშირად არ აქვთ წარმოდგენა დაავადების სიმპტომების შესახებ. მათთვის მნიშვნელოვანია დროული დიაგნოზისა და მხარდაჭერის უზრუნველყოფა. ამიტომ, აუცილებელია ინფორმაცია გავრცელდეს პედიატრებს, ოჯახის ექიმებსა და იმ ინსტიტუციებს შორის, რომლებიც ბავშვების აღზრდაზე არიან პასუხისმგებელნი.
ქართული ოჯახისთვის მკურნალობა ძვირადღირებულია და ხშირად შესაბამისი მედიკამენტებიც არ მოიპოვება.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შესახებ მეტის შესატყობად, შეგიძლიათ წაიკითხოთ შემდეგი სტატია — როდესაც სხეული არ გემორჩილება
კომენტარები
კვირის ტოპ-5
ტესტი: რა იცი Artemis 2-ის მისიაზე?2320 ნახვა
ისტორიული მისია შესრულებულია! — Artemis 2-ის ეკიპაჟი დედამიწაზე მშვიდობით დაბრუნდა952 ნახვა
ზელენსკის თქმით, უკრაინამ მტრის პოზიციები ქვეითების გარეშე, მხოლოდ რობოტებით დაიკავა152 ნახვა
როგორ ვიყიდოთ ამერიკის 500 საუკეთესო კომპანია ერთი კლიკით?97 ნახვა
ჰარვარდის პროფესორის თქმით, შეიმუშავეს ალგორითმი, რომელმაც შეიძლება “უსასრულო მეხსიერება” მოგვცეს89 ნახვა
გირჩევთ
გადახედვა
მეცნიერება
ლაბორატორიაში პლასტმასა პარკინსონის სამკურნალო პრეპარატად გარდაქმნეს
ლაბორატორიაში პლასტმასა პარკინსონის სამკურნალო პრეპარატად გარდაქმნეს
გადახედვა
Next საქართველო
ვიდეო: ელენე ჟურავლიოვა ილიაუნიზე, პროგრამების დახურვასა და განათლების რეფორმაზე
ვიდეო: ელენე ჟურავლიოვა ილიაუნიზე, პროგრამების დახურვასა და განათლების რეფორმაზე
გადახედვა
კოსმოსი
რა იქნება Artemis 2-ის შემდეგ — ყველაფერი, რაც NASA-ს სამომავლო მისიებზე უნდა იცოდეთ
რა იქნება Artemis 2-ის შემდეგ — ყველაფერი, რაც NASA-ს სამომავლო მისიებზე უნდა იცოდეთ
მეცნიერება
შემდეგი პოდკასტი: რამდენად მნიშვნელოვანია მეცნიერების ფილოსოფიურად გააზრება
შემდეგი პოდკასტი: რამდენად მნიშვნელოვანია მეცნიერების ფილოსოფიურად გააზრება
გადახედვა
კოსმოსი
რა გვასწავლა არტემის 2-ის მისიამ?
რა გვასწავლა არტემის 2-ის მისიამ?
გადახედვა
Next საქართველო
ვიდეო: რევაზ სოლომონია ილიაუნიში მოლეკულური ბიომეცნიერებების პროგრამის დახურვაზე
ვიდეო: რევაზ სოლომონია ილიაუნიში მოლეკულური ბიომეცნიერებების პროგრამის დახურვაზე
ტექნოლოგიები
შემდეგი პოდკასტი: ყველაფერი Artemis 2-ის შესახებ
შემდეგი პოდკასტი: ყველაფერი Artemis 2-ის შესახებ
გადახედვა
კოსმოსი
ასტრონავტები მოდიან! — მთვარის გრავიტაციამ Artemis 2-ის ეკიპაჟი დედამიწისკენ გამოტყორცნა
ასტრონავტები მოდიან! — მთვარის გრავიტაციამ Artemis 2-ის ეკიპაჟი დედამიწისკენ გამოტყორცნა
გადახედვა
კოსმოსი
პასუხები იმ მნიშვნელოვან შეკითხვებზე, რომლებიც Artemis 2-თან დაკავშირებით შეიძლება გქონდეთ
პასუხები იმ მნიშვნელოვან შეკითხვებზე, რომლებიც Artemis 2-თან დაკავშირებით შეიძლება გქონდეთ
გადახედვა
კოსმოსი
Artemis 2-ის ეკიპაჟმა მთვარეს შემოუარა! — აი, როგორ ჩაიარა ისტორიულმა მომენტმა
Artemis 2-ის ეკიპაჟმა მთვარეს შემოუარა! — აი, როგორ ჩაიარა ისტორიულმა მომენტმა
