„ანგელმანის სინდრომის“ სამკურნალო წამლის მოდელი შეიქმნა

ხუთწლიანი კვლევის შემდეგ, ჩეხმა მეცნიერებმა შექმნეს პრეპარატის მოდელი, რომელმაც ლაბორატორიულ პირობებში პერსპექტიული შედეგები აჩვენა იმ გენეტიკური დაავადების სამკურნალოდ, რომელსაც „ანგელმანის სინდრომი“ ეწოდება. ამჟამად ეს დაავადება ჩეხეთის რესპუბლიკაში 80 ადამიანს დაუდგინდა, მსოფლიოში კი ამ სინდრომით დაახლოებით ნახევარი მილიონი ადამიანი იტანჯება. გენური თერაპიის ასოციაციამ (Asgent), კვლევის დასასრულებლად, ფინანსური სახსრების მოზიდვის საჯარო კამპანია წამოიწყო.
„ანგელმანის სინდრომი“ არის თანდაყოლილი გენეტიკური დაავადება, რომელიც, უპირველეს ყოვლისა, ნერვულ სისტემაზე ახდენს გავლენას. ბავშვებში ის მძიმე გონებრივი ჩამორჩენის ფორმით ვლინდება. გამოვლინებებში ასევე შედის ეპილეფსია, უძილობა და მოტორული პრობლემები. ამ დაავადების აღსანიშნავად, ჩეხეთში ადრე გამოიყენებოდა ტერმინი „ბედნიერი ბავშვის სინდრომი“ და მისგან განკურნების საშუალებები არ არსებობდა, მაგრამ ახლა ჩეხურმა კვლევამ შეიძლება სიტუაცია შეცვალოს.
„ჩვენ უკვე გვაქვს წამლის მოდელი. ვიცით, როგორ მოქმედებს იგი და რაზე გავამახვილოთ ყურადღება შემდეგ ეტაპზე. ჩვენმა კვლევამ მიაღწია იმ ეტაპს, როდესაც ფართო საზოგადოების მხარდაჭერა გვჭირდება. წარმატებული ტესტირება არის საკვანძო ნაბიჯი პაციენტებამდე წამლის მისატანად“, – ამბობს ჩეხეთის ფენოგენომიკის ცენტრის (CCP) დირექტორი და კვლევითი ჯგუფის ხელმძღვანელი, რადისლავ სედლაჩეკი.
კვლევის დასრულების ღირებულება 22 მილიონ ჩეხურ კრონად (880 000 ევრო) არის შეფასებული. გენური თერაპიის ასოციაციის დამფუძნებლის, ლენკა ჰაიგაიდას თქმით, მიღებული წამალი შედარებით იაფი და ხელმისაწვდომი იქნება, რადგან ის არ შეუქმნია მსხვილ კორპორაციას, რომელიც ძვირადღირებული ადმინისტრირებით და დიდი მოგების მიღების აუცილებლობით გამოირჩევა. თუ პრეპარატის საბოლოო შემუშავება ჩეხეთში მოხდება, ჩეხ პაციენტებს მკურნალობაზე პრიორიტეტული წვდომა ექნებათ. წამლის შექმნის პროცესის ბოლომდე მიყვანის მხარდაჭერა შესაძლებელია პლატფორმა donio.cz-ზე სახსრების საჯაროდ შეტანის გზით. ამ დრომდე კვლევას დონორთა მცირე ჯგუფი აფინანსებდა.
წყარო: 1 არხი – საზოგადოებრივი მაუწყებელი